Đặc điểm kiểu gen của đa hình MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G ở phụ nữ sảy thai liên tiếp

Tóm tắt

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá mối liên quan giữa các kiểu gen của đa hình đơn nucleotide MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G với sảy thai liên tiếp. Nghiên cứu được thực hiện theo phương pháp bệnh - chứng trên nhóm bệnh gồm những phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân (n=92) và nhóm chứng là những phụ nữ thai sản khỏe mạnh (n=92). Kết quả cho thấy, số alen đột biến, kiểu gen dị hợp tử và đồng hợp tử bệnh của đa hình MTHFR C677T ở nhóm bệnh cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm chứng (p<0,05), người mang những kiểu gen dị hợp tử và đồng hợp tử đột biến có nguy cơ sảy thai liên tiếp cao hơn 2,5 lần (OR 2,5, 95% CI, 1,27-4,94, p=0,0041) và 4,57 lần (OR 4,57, 95% CI, 1,05-27,41, p=0,0190) so với không mang đột biến. Ngoài ra, nhận thấy sự tăng lên có ý nghĩa thống kê về số alen đột biến của đa hình MTR A2756G ở nhóm bệnh so với nhóm chứng (p<0,05). Tuy nhiên, cả 3 đa hình MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G đều không có sự khác biệt về kiểu gen giữa nhóm bệnh với nhóm chứng và không làm tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp (p>0,05). Điều này cho thấy, đa hình MTHFR C677T là yếu tố nguy cơ gây sảy thai liên tiếp ở những phụ nữ tham gia nghiên cứu. Đối với những đa hình MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G cần mở rộng quy mô nghiên cứu để tiếp tục đánh giá nguy cơ gây bệnh.