GIỚI THIỆU VÀ SO SÁNH CÔNG CỤ HLASCAN VÀ HLAMINER CHO PHÂN TÍCH HLA TỪ DỮ LIỆU GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI

Tóm tắt

Hệ thống phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA) đóng vai trò quan trọng quyết định kết quả của việc cấy ghép nội tạng và có liên quan đến nhiều bệnh ở người. Với các tiến bộ gần đây trong công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) thì độ chính xác và thông lượng của việc giải trình tự đã tăng lên và chi phí cũng giảm đi. Nhiều thuật toán và assay để định kiểu HLA đã được phát triển để tận dụng tiến bộ công nghệ mới này. Tuy nhiên, do tính đa dạng và đa hình của các locus HLA, việc định kiểu HLA là một thách thức ngay cả với dữ liệu NGS. Để sử dụng công nghệ này trong thực tế, ở môi trường nghiên cứu lẫn lâm sàng cần phải khảo sát để xác định công cụ phần mềm nào cho kết quả định kiểu HLA tốt hơn trên dữ liệu giải trình tự đã có. Chúng tôi thực hiện thử nghiệm và đánh giá 02 phần mềm định kiểu HLA là HLAscan và HLAminer trên dữ liệu toàn bộ hệ gen biểu hiện (WES). HLAscan dự đoán được 21 kiểu gen HLA khác nhau, cho độ chính xác và hiệu quả hơn HLAminer. Kết quả này giúp định hướng cho các nghiên cứu sử dụng phân loại HLA trên dữ liệu WES.