Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification xác định người lành mang đột biến gen α-thalassemia
Từ khóa:
gen α-thalassemia, Hb constant spring, MLPA, người mang đột biến, --SEA, -α3.7, -α4.2.
Tóm tắt
Bệnh α-thalassemia phần lớn là do đột biến xóa đoạn gen HBA1 và HBA2 gây thiếu hụt chuỗi α-globin cấu thành nên phân tử Hemoglobin (HGB). Tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau...
điểm /
đánh giá
Phát hành ngày
2023-01-07
Chuyên mục
KHOA HỌC Y - DƯỢC