ĐÁNH GIÁ TỈ LỆ ĐỘT BIẾN PIK3CA VÀ ESR1 TRONG HUYẾT TƯƠNG VÀ MỐI LIÊN QUAN VỚI TIẾN TRIỂN BỆNH Ở 82 BỆNH NHÂN UNG THƯ VÚ ER+ GIAI ĐOẠN TIẾN TRIỂN

Tóm tắt

Mục tiêu: Đánh giá tỉ lệ đột biến gen PIK3CA và ESR1 trong huyết tương ở bệnh nhân ung thư vú thụ thể nội tiết dương tính (ER+) giai đoạn tiến triển; phân tích mối liên quan với nguy cơ tái phát, đặc điểm di căn và tình trạng tiến triển bệnh.

Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu thực hiện trên 82 bệnh nhân ung thư vú ER+ giai đoạn tiến triển, điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, từ tháng 6/2021-6/2024. Phân tích mẫu huyết tương bằng kĩ thuật real-time PCR nhằm phát hiện các đột biến điểm nóng của gen PIK3CA và ESR1.

Kết quả: Có 80,5% bệnh nhân mang ít nhất 1 đột biến ở gen PIK3CA và/hoặc ESR1. Trong đó, gen PIK3CA được phát hiện đột biến (H1047R, E545K) ở 54,9% bệnh nhân, trong khi đột biến ESR1 (E380Q, D538G, Y537S, Y537N) xuất hiện ở 59,8% bệnh nhân. Nhóm bệnh nhân mang đột biến có tỉ lệ tái phát và giai đoạn tiến triển cao hơn so với nhóm không có đột biến. Các đột biến D538G, Y537S và Y537N có liên quan với tiến triển bệnh (p < 0,05); riêng D538G được ghi nhận nhiều hơn ở bệnh nhân có di căn xương (p = 0,03).

Kết luận: Các đột biến PIK3CA và ESR1 phát hiện trong huyết tương với tần suất cao và liên quan với tiến triển bệnh ở bệnh nhân ung thư vú ER+ giai đoạn di căn.