CA LÂM SÀNG BỆNH HIẾM GẶP: U LOẠN MẦM Ở BỆNH NHÂN CÓ HỘI CHỨNG TURNER THỂ KHẢM 46XY/45X

Tóm tắt

Hội chứng Turner là hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất với tần suất khoảng 1/2000 - 2500 trong số những trẻ gái sinh ra sống, đặc trưng bởi sự mất hoặc bất thường cấu trúc của một nhiễm sắc thể X. Sự tồn tại của nhiễm sắc thể Y ở những trẻ gái hội chứng Turner làm tăng nguy cơ xuất hiện u tế bào mầm ác tính, trên lâm sàng bệnh rất hiếm gặp. Chúng tôi thông báo một trường hợp bệnh hiếm nói trên đã gặp tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông. Bệnh nhân 26 tuổi kiểu hình nữ, tiền sử vô kinh, vào viện vì đau bụng, khám lâm sàng thấy có u vùng hạ vị lệch phải, xét nghiệm nhiễm sắc thể có hội chứng Turner thể khảm mos 46, XY[25], 45X[9], MRI bụng hình ảnh u lớn vị trí buồng trứng phải, sinh thiết kim dưới siêu âm kết quả giải phẫu bệnh Dysgerminoma (u loạn mầm). Bệnh nhân đã được phẫu thuật cắt khối u, cắt tử cung toàn bộ và mạc nối lớn, kết quả giải phẫu bệnh sau mổ: Dysgerminoma (u loạn mầm). Cuộc mổ thành công, hậu phẫu ổn định, hiện đang được đánh giá để hóa trị bổ trợ.