Kết quả sàng lọc đột biến gen ATP7B gây bệnh Wlison bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới tại Hải Phòng

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả tỷ lệ mang đột biến gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới ở những thai phụ đến khám tại một số phòng khám sản khoa ở Hải Phòng năm 2023. Đối tượng nghiên cứu: Phụ nữ mang thai tại Hải Phòng, người dân tộc Việt Nam, đơn thai, tuổi thai từ tuần thứ 9 đồng ý tham gia nghiên cứu. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang. Kết quả: Trong tổng số 15 thai phụ mang biến thể gen ATP7B  gây bệnh Wilson, chúng tôi đã phát hiện được tổng cộng 10 loại biến thể với tỷ lệ khác nhau. Các đột biến ở gen ATP 7B là các đột biến điểm.  Ở vùng exon đột biến sai nghĩa (missense mutation) chiếm tỷ lệ cao nhất là  73% và đột biến tạo mã kết thúc là 27%. Trong các đột biến sai nghĩa, biến thể thường gặp nhất là c.4112T>C (p.Leu1371Pro) có tỷ lệ cao nhất là 27%, đột biến vô nghĩa, biến thể C.2939G>A (p.Cys980Tyr) có tỷ lệ là 13%. Các biến thể còn lại chiếm có tỷ lệ là 7%. Các đột biến này là những đột biến phổ biến ở vùng Đông Nam Á và có liên quan đến bệnh Wilson. Kết luận: Với 765 thai phụ thực hiện giải trình tự gen, chúng tôi đã phát hiện được 15 thai phụ có biến thể gen Wilson với tỷ lệ 1,96%. Số biến thể phát hiện được là 10. Đột biến ở vùng exon là 73%, đột biến ở vùng kết thúc là 27%. Biến thể thường gặp nhất là c.4112T>C (p.Leu1371Pro) có tỷ lệ cao nhất là 27%. Biến thể C.2939G>A (p.Cys980Tyr) có tỷ lệ là 13%, các biến thể còn lại chiếm tỷ lệ 7%.