Tỷ lệ và mối liên quan kiểu gen, kiểu hình của bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em

Tóm tắt

Mục tiêu: xác định tỷ lệ mắc bệnh dày móng bẩm sinh tại Bệnh viện Da liễu Trung Ương và Quốc tế Green. Mô tả mối liên quan kiểu gen và kiểu hình của bệnh trên. Đối tượng và phương pháp: đối tượng là bệnh nhân được chẩn đoán xác định dày móng bẩm sinh. Phương pháp: mô tả cắt ngang. Kết quả: Tỷ lệ trẻ dày móng bẩm sinh so với số trẻ đến khám tại 2 bệnh viện là 0,04%, so với số trẻ có bệnh lý về móng là 0,64% và so với số trẻ dày móng và/hoặc loạn dưỡng móng là 2,13%. Bệnh nhân có bạch sản miệng, dày sừng bàn chân gây đau, tổn thương dày móng nhiều, tăng sừng nang lông thường do đột biến KRT6A, bệnh nhân có số móng dày ít có thể gợi ý đột biến trên miền 2B, bệnh nhân có dày móng, răng sơ sinh thường do đột biến KRT17. Kết luận: có 8 bệnh nhân dày móng bẩm sinh, tỷ lệ dày móng bẩm sinh là 2,13%. Có mối liên quan về kiểu hình và kiểu gen trong bệnh này. Khuyến nghị: bệnh nhân có biểu hiện dày móng sớm (<1 tuổi) cần làm gen chẩn đoán bệnh, dựa vào mối liên quan kiểu hình, kiểu gen để chọn đột biến cần sàng lọc trước.