ÁP DỤNG HỌC MÁY ĐỂ NÂNG CAO ĐỘ CHÍNH XÁC CHO DỰ ĐOÁN NGUY CƠ ĐA DI TRUYỀN VỚI DỮ LIỆU RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

Tóm tắt

Điểm nguy cơ đa di truyền (polygenic risk scores, PRS) là một giá trị ước lượng tương đối nguy cơ mắc bệnh dựa vào việc xác định tập hợp các biến dị di truyền ảnh hưởng. Trong những năm gần đây, đã có nhiều cố gắng đưa tính toán PRS ứng dụng vào lâm sàng, tuy nhiên việc lựa chọn các biến dị di truyền ảnh hưởng đến bệnh có độ chính xác chưa cao dẫn đến hiệu quả mô hình chưa đạt kỳ vọng. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã thực nghiệm các mô hình khác nhau để chọn ra tập hợp các biến dị cho giá trị dự đoán tốt nhất. Dữ liệu được sử dụng là dữ liệu trong các nghiên cứu tương quan toàn hệ gen (Genome-Wide Association Studies, GWAS) về rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder, ASD). Tập hợp các biến dị ban đầu được thu gọn bằng phương pháp nhóm và đặt ngưỡng (Clumping and Thresholding, «C + T»), hồi quy logistic phạt (Penalized Logistic Regression, PLR), và loại bỏ đặc trưng đệ quy dựa trên máy vec-tơ tựa (Support Vector Machine Recursive Feature Selection, SVM-RFE). Kết quả cho thấy phương pháp SVM-RFE đưa ra được một tập SNPs mà mô hình dự đoán đạt hiệu năng tốt nhất.