Xây dựng phương pháp xác định kiểu gene rs7107217 và bước đầu xác định mối tương quan của gene này với nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ Việt Nam

Tóm tắt

Ung thư vú là loại ung thư thường gặp nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới. Việc xuất hiện các điểm đa hình ngay trên gene hoặc các vùng gần các gene nhạy cảm với ung thư vú có thể ảnh hưởng đến sự điều hòa biểu hiện của các gene này, từ đó làm tăng hoặc giảm nguy cơ ung thư vú. BARX2 được tìm thấy điều hòa biểu hiện của gene ERS1 từ đó có thể tham gia vào sự hình thành ung thư vú. Điểm đa hình rs7107217, nằm cách gene BARX2 152kb về phía hạ nguồn, có khả năng ảnh hưởng đến biểu hiện của BARX2 và đã được chứng minh có liên quan với nguy cơ ung thư vú ở các quần thể gần với người Việt Nam là Trung Quốc và Hàn Quốc. Trong nghiên cứu này, rs7107217 được khảo sát tần số và bước đầu xác định mối liên quan với nguy cơ ung thư vú ở người Việt Nam. Phương pháp Real-time PCR HRM được tối ưu điều kiện và được sử dụng để khảo sát tần số kiểu gene của rs7107217 trong 117 phụ nữ ung thư vú và 105 phụ nữ khỏe mạnh. Từ đó, mối tương quan của SNP này với nguy cơ ung thư vú bước đầu được xác định bằng phân tích sự khác biệt trong tần số allele và kiểu gene giữa nhóm bệnh và nhóm đối chứng. Kết quả cho thấy phương pháp xác định kiểu gene của rs7107217 đã được xây dựng thành công với độ nhạy, độ đặc hiệu và độ ổn định cao. SNP rs7107217 có độ đa hình cao với tần số allele thiếu số C chiếm 29,9% và 35,3% lần lượt trong nhóm bệnh và đối chứng. SNP rs7107217 chưa cho thấy sự liên quan (C vs A: P = 0,23, OR (95% CI) = 0,79 (0,53 – 1,17)) với nguy cơ ung thư vú. Tuy nhiên với độ tin cậy của phân tích thấp (11,71%) và tiềm năng cao liên quan đến sự hình thành ung thư vú, mối liên quan của rs7107217 với nguy cơ ung thư vú ở người Việt Nam cần được tiếp tục thực hiện trên cỡ mẫu lớn hơn để đạt độ tin cậy của phân tích cao hơn.