Áp dụng phương pháp sinh học phân tử trong phát hiện sớm người mắc bệnh Wilson chưa có triệu chứng lâm sàng và mang gen bệnh.

  • Nguyễn Thị Mai Hương, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Nguyễn Thị Phương Mai...

Tóm tắt

Bệnh Wilson (WD) là bệnh di truyền lặn, do đột biến gen ATP7B nằm trên nhiễm sắc thể làm rối loạn quá trình chuyển hóa đồng. Đặc điểm lâm sàng của bệnh rất đa dạng và phức tạp nhưng thường gặp nhất là các bệnh gan và tâm thần, thần kinh. Nếu không được phát hiện và điều trị, bệnh nhân (BN) có thể bị tử vong. Nghiên cứu nhằm khảo sát đặc điểm đột biến gen ATP7B trên BN mắc WD ở miền Bắc Việt Nam và áp dụng phương pháp phân tích ADN để chẩn đoán sớm cho các thành viên trong gia đình BN. Trong nghiên cứu này, nhóm BN gồm 43 người mắc WD được giải trình tự trực tiếp 21 exon và vùng intron bao quanh các exon của gen ATP7B để phát hiện đột biến, sau đó các đột biến này sẽ được sàng lọc cho toàn bộ 67 anh...
điểm /   đánh giá
Phát hành ngày
2018-07-25
Chuyên mục
Bài viết